Синдром Вискотта-Олдрича

Заболевание встречается с частотой четыре случая на миллион живорождений. Поскольку СВО связан с Х-хромосомой, заболевание проявляется почти исключительно у мальчиков (уже новорожденных или младенцев), хотя есть сообщения и о девочках с синдромом Вискотта-Олдрича.

Синдром Вискотта-Олдрича является генетическим заболеванием. Он основан на различных мутациях, из-за которых белок WASp (WASp — белок WAS ) вырабатывается в дефектной или правильной форме. Если он производится правильно, то в уменьшенном количестве (или вообще не производится). Как следствие, он препятствует выработке клеточных элементов, таких как Т- и В-лимфоциты и тромбоциты.

Синдром Вискотта-Олдрича — симптомы каково количество лимфоцитов

Клинические проявления WAS варьируются от пациента к пациенту. Пациенты с WAS более склонны к раку (лейкемия, лимфома) и аутоиммунным заболеваниям (васкулит, гемолитическая анемия), чем население в целом. Симптомы появляются вскоре после рождения (до первого года жизни).

Кожная экзема (различное проявление) – у грудничков может имитировать опрелости или располагаться по всему телу. У мальчиков старшего возраста может появляться в складках кожи, например, на локтях, под коленями, вокруг запястий или по всему телу. Экзема – это зудящее поражение, которое провоцирует детей чесаться – образовавшиеся ранки могут стать воротами для инфекции.

Тромбоцитопения (низкое содержание тромбоцитов в крови) – проявляется кровавым поносом, кровоточивостью десен и носа, множественными кровоподтеками на коже.

Частые и рецидивирующие бактериальные, вирусные или грибковые инфекции (например, пневмония, бронхит, инфекции среднего уха, кожные инфекции).

У пациентов с СВО снижено количество Т-лимфоцитов, что приводит к повышенной восприимчивости к вирусным инфекциям. Количество В-лимфоцитов снижено или нормальное, но даже при нормальном уровне их функция все еще нарушена. Как следствие, нарушается количество иммуноглобулинов (Ig), продуцируемых плазмоцитами (трансформированными В-лимфоцитами). Уровни IgM снижены, уровни IgG в норме, а уровни IgE и IgA повышены.

У пациентов с СВО тромбоциты развиваются неправильно — они маленькие и не выполняют свою функцию (остановка кровотечения). Они удаляются селезенкой в ​​большем количестве, чем обычно (что может вызвать гипертрофию селезенки). Это приводит к снижению количества циркулирующих тромбоцитов, что еще больше увеличивает риск кровотечения.

Синдром Вискотта-Олдрича — когда нужен визит к врачу

Во-первых, беспокойство родителей, вероятно, будет вызвано одним из триад симптомов — склонность к кровотечениям, например, из десен или желудочно-кишечного тракта, плохо заживающая кожная экзема, частые, рецидивирующие и плохо поддающиеся лечению инфекции дыхательных путей, среднего уха и/или кожи.

Перед посещением врача следует подготовить ответы на следующие вопросы: что так расстроило родителей, что они решили обратиться к врачу со своим ребенком? Когда появились первые симптомы заболевания у ребенка и какими они были?

Часто ли болел ребенок, и если да, то какими? Часто ли у ребенка бывает понос и каков характер поноса? Кто-нибудь в вашей семье страдал СВО? Были ли у матери дети раньше, и если да, то умирал ли кто-нибудь из них в младенчестве?

Синдром Вискотта-Олдрича — исследование

В случае подозрения на иммунодефицитное заболевание, основанного на анамнезе и физикальном обследовании, необходимы лабораторные и генетические исследования. Сначала у пациента берут кровь. Он оценивает количество лимфоцитов, а также количество и «качество» (форма, размер) тромбоцитов.

 Если результаты отклоняются от нормы (низкое количество лимфоцитов и/или тромбоцитов), требуются дополнительные анализы   — оценка абсолютного количества Т- и В-лимфоцитов; оценка уровней иммуноглобулинов А, G, М и Е; оценка концентрации изогемагглютининов (антител против эритроцитов типа А или В).

Исполнение так называемого тестовая иммунизация (введение пробной «вакцины», например, против Streptococcus pneumoniae ). У пациента с СВО антитела после такого теста не вырабатываются; а так же исключить ВИЧ-инфекцию. Первые три теста выполняются с использованием крови, взятой у пациента.

Биопсия костного мозга также может быть необходима для оценки эффективности системы кроветворения или для исключения возможного неопластического процесса.

Если результаты указывают на WAS, врач назначит генетические тесты, чтобы точно определить, какая мутация в гене WASp присутствует у ребенка. Альтернативный метод заключается в том, чтобы показать сниженный или отсутствующий белок WAS в клетках крови.

Визуализирующие тесты бесполезны только для диагностики WAS. Однако они необходимы для оценки рецидивирующих инфекций (особенно легких) или возможного увеличения селезенки.

Синдром Вискотта-Олдрича — наследование

Поскольку синдром Вискотта-Олдрича является рецессивным генетическим заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой, он поражает почти исключительно сыновей матерей, несущих дефектную Х-хромосому.

Семьи, в которых носитель мутантного гена беременна, могут использовать пренатальную диагностику, чтобы определить, будет ли у рожденного ребенка СВО. Это дает вам шанс лучше подготовиться к тому, чтобы взять его в мир.

В семье, где у потомства мужского пола есть WAS, женщины (сестры мальчика) могут захотеть пройти генетическое тестирование, чтобы определить, являются ли они носителями дефектного гена. Если выяснится, что да, генетическое консультирование — хорошая идея перед планированием беременности.

Синдром Вискотта-Олдрича: лечение

Лечение пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича включает  антибиотикотерапия инфекций. Такое лечение часто требует более длительного времени и более высоких доз препаратов, чем у людей с правильно функционирующей иммунной системой. Если количество тромбоцитов низкое, может потребоваться переливание концентрата тромбоцитов или лечение глюкокортикоидами.

Удаление селезенки также приводит к тому, что тромбоциты больше не удаляются избыточно из крови (эффективно у 90% больных). Это снижает риск кровотечения, но в то же время делает организм более восприимчивым к инфекциям, вызванным такими микроорганизмами, как Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae. После такой процедуры часто требуются регулярные вливания иммуноглобулинов для защиты от вышеперечисленных микроорганизмов.

У больных с частыми инфекциями целесообразно внутривенное введение препаратов иммуноглобулина. Это «укрепляет» иммунную систему, снабжая ее тем, что она не может производить сама.

Экзему лечат мазями, содержащими глюкокортикоиды. Из-за побочных эффектов следует избегать чрезмерного использования. Также следует избегать чрезмерно частых ванн (чтобы дополнительно не сушить кожу), а после ванны увлажнять кожу соответствующими кремами.

Единственным методом, который может «вылечить» СВО, является трансплантация костного мозга или стволовых клеток из пуповинной крови. Поиск донора начинается сразу после установления диагноза синдрома Вискотта-Олдрича.

Лучшим донором являются братья и сестры — при условии, что т.н. HLA-антигены гистосовместимости.

Синдром Вискотта-Олдрича — трансплантация костного мозга и вакцинация

В случае не родственных доноров эффективность трансплантаций также высока при условии, что возраст реципиента 5-6 лет и он не страдал какими-либо серьезными инфекциями или опухолевыми заболеваниями.

Поскольку у пациентов с СВО имеются собственные лимфоциты, перед трансплантацией их необходимо уничтожить (в качестве подготовки к трансплантации) с помощью химиотерапии или облучения всего тела.

Живые вакцины из микроорганизмов нельзя вводить пациентам с СВО! Это не только бессмысленно, поскольку пациенты не могут выработать иммунитет, но и опасно, поскольку может сделать пациента с WAS болезнью, от которой его вакцинируют.

Синдром Вискотта-Олдрича — прогноз

Среднее время выживания для людей с WAS, родившихся после 1964 года, составляет 6,5 лет. Однако с помощью новых методов лечения, в основном трансплантации костного мозга, продолжительность жизни пациентов с СВО может быть увеличена до 25 лет и даже больше.

Некоторые пациенты, перенесшие успешную трансплантацию костного мозга и удаление селезенки (спленэктомию), сейчас вступают в четвертое десятилетие своей жизни. У них не развиваются злокачественные опухоли или аутоиммунные заболевания.

Очень важно регулярно следить за своим здоровьем на предмет возможного рака, аутоиммунного заболевания или инфекции.Важно, чтобы родители (и сам ребенок в нужный момент) с помощью врачей научились распознавать ранние симптомы инфекции и вовремя обращаться за лечением. Такие симптомы могут включать кашель, субфебрильную температуру, одышку, отхаркивание выделений и обесцвечивание выделений.

Советуем почитать: Лечение язв на ногах

Синдром Вискотта-Олдрича — часто задаваемые вопросы

Что такое синдром Вискотта-Олдрича и как он проявляется: синдром Вискотта-Олдрича — аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, относится к группе первичных иммунодефицитов. Классическая форма характеризуется триадой симптомов – частыми рецидивирующими инфекциями, кровавым поносом и кожной экземой.

БАС и прививки: живые вакцины из микроорганизмов нельзя вводить пациентам с СВО! Это не только бессмысленно, так как пациенты не могут выработать иммунитет, но и опасно, потому что может сделать пациента с WAS болезнью, от которой его вакцинируют. Примерами являются вакцины против:эпидемического паротита, кори, краснухи, ветряной оспы, полиомиелита (штамм Сабина).

Можно ли вылечить ВАС: единственным методом, который может вылечить СВО, является трансплантация костного мозга или стволовых клеток из пуповинной крови. Поиск донора начинается сразу после установления диагноза синдрома Вискотта-Олдрича.

Сколько живут пациенты с синдромом Вискотта-Олдрича после трансплантации костного мозга: благодаря новым методам лечения, главным образом трансплантации костного мозга, продолжительность жизни пациентов с СВО может быть увеличена до 25 лет и более. Некоторые пациенты, перенесшие успешную трансплантацию костного мозга и удаление селезенки (спленэктомию), сейчас вступают в четвертое десятилетие своей жизни. У них не развиваются злокачественные опухоли или аутоиммунные заболевания.

Советуем почитать: Узловатая чесотка

Видео по теме: