Пергаментная кожа (лат. Xeroderma пигментозная) — опасное заболевание кожи, обусловленное генетически. Заболевание встречается редко — у одного человека на 250 000. Пергаментная кожа так же распространена у женщин, как и у мужчин. Это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Пергаментная кожа — симптомы, стадии, развития, диагностика и лечение пергаметной кожи, тема следующей статьи на zud-zhzhenie.ru.
Пергаментная кожа
Общие симптомы этого кожного заболевания включают в себя повышенная чувствительность к солнечному излучению , частые солнечные ожоги, преждевременное старение кожи, изменение цвета кожи, развитие опухолей кожи.
Эти симптомы появляются в результате повышенной чувствительности клеток к ультрафиолетовому излучению , возникающей в результате нарушения регенерации ДНК. У здоровых людей поврежденный радиацией генетический материал постоянно восстанавливается. Иначе обстоит дело у людей с пергаментной кожей.
Советуем почитать: Что такое кольцо Воронова
Этапы развития кожицы пергамента
Заболевание кожи характеризуется тремя стадиями течения. Чаще всего пергамент кожи бывает на лице и открытых участках кожи. Симптомы болезни проявляются уже при первом пребывании на солнце.
Этап I: после рождения кожа ребенка здорова. Первая фаза заболевания начинается после шестимесячного возраста. Затем появляются следующие признаки — диффузная эритема, шелушение кожи, пятна на коже , солнечный ожог, изменение цвета кожи, телеангиэктазии. Наиболее интенсивно изменения проявляются на участках кожи, наиболее подверженных воздействию солнечных лучей. Эти симптомы слабее зимой и обостряются весной и летом.
II этап: на этой стадии возникает пестрая атрофия кожи.
Симптомами этой стадии болезни являются атрофия кожи, ангиомы — появляющиеся даже на закрытых частях тела, например на слизистой оболочке, пятнистая гиперпигментация, потеря нормального цвета кожи.
III этап: эта стадия заболевания наиболее злокачественна. Они могут появиться в виде меланомы кожи , раковые клетки многослойного плоского эпителия, базально-клеточная карцинома , саркома фиброма. Эти злокачественные поражения кожи могут появиться в возрасте от четырех до пяти лет в местах, особенно подверженных воздействию солнечного света.
Другие симптомы пергаментной кожи включают проблемы со зрением у 80% пациентов, например светобоязнь, конъюнктивит. Неврологические проблемы у 20% пациентов, например, микроцефалия, спастичность, снижение рефлексов, атаксия, глухота, хорея.
Советуем почитать: Что такое пемфигоид
Диагностика и лечение пергаментной кожи
Заболевание обычно диагностируют на первом-втором году жизни ребенка. Люди, страдающие им, уже в раннем детстве страдают раком кожи, что и является причиной смерти. Не существует рутинных лабораторных тестов для диагностики пергаментной кожи.
В семьях с пергаментной кожей проводят пренатальную диагностику , т.н. кометный тест, который позволяет определить репарацию ДНК. Вылечить причину заболевания невозможно, поэтому для облегчения симптомов пергаментной кожи избегают воздействия солнечных лучей и проводят частые дерматологические проверки. Также назначают пероральные ретиноиды.
Пергаментная кожа — повод обратиться к врачу! Будьте здоровы!
