Что такое альбинизм

Альбинизм (врожденное генерализованное витилиго) — семейство заболеваний, характеризующихся дисфункцией ферментов (обычно тирозиназы), необходимых для выработки меланина.

Во всех случаях количество меланоцитов в норме, но выработка меланина нарушена в разной степени. Степень дефицита меланина в коже, волосах и глазах варьирует в зависимости от типа альбинизма. Практически все формы заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Существует восемь типов глазокожного альбинизма (ГКА), вызванных мутациями в разных генах.

Существует восемь типов ГКА, каждый из которых вызван определенной генетической мутацией.

Вот восемь типов ГКА:

1. OCA1: Это вызвано мутациями в гене TYR, который кодирует тирозиназу, фермент, участвующий в производстве меланина. ГКА1 далее делится на два подтипа: ГКА1А, который характеризуется полным отсутствием выработки меланина, и ГКА1В, который имеет некоторое остаточное производство меланина.
2. ОСА2: Это вызвано мутациями в гене ОСА2, который кодирует белок, участвующий в транспорте тирозиназы из аппарата Гольджи в меланосомы. OCA2 является наиболее распространенным типом альбинизма во всем мире.
3. OCA3: Это вызвано мутациями в гене TYRP1, который кодирует родственный тирозиназе белок 1, еще один белок, участвующий в производстве меланина.
4. OCA4: Это вызвано мутациями в гене SLC45A2, который кодирует белок, который помогает транспортировать предшественники меланина в меланоциты.
5. OCA5: Это вызвано мутациями в гене SLC24A5, который кодирует белок, участвующий в транспорте кальция.
6. ГКА6: Это вызвано мутациями в гене C10orf11, хотя мало что известно о функции этого гена.
7. OCA7: Это вызвано мутациями в гене LYST, который кодирует белок, участвующий в перемещении лизосом.
8. OCA8: Это вызвано мутациями в гене CYP4V2, который кодирует белок, участвующий в метаболизме липидов.

Общая распространенность альбинизма в западном мире оценивается от 1 на 17 000 до 1 на 20 000, с большими вариациями в зависимости от этнической группы и географического региона. В Африке заболеваемость оценивается от 1 на 5000 до 1 на 15 000.

Формы альбинизма

• Тирозиназо-отрицательный глазокожный альбинизм — это форма альбинизма, при которой присутствует полностью неактивная форма тирозиназы, пациенты рождаются с полностью белой кожей, имеют белые волосы, никогда не загорают и имеют бледные или красные пигментированные родинки .Из-за отсутствия меланина в радужной оболочке или сетчатке их глаза имеют красные зрачки.
• Тирозиназо-положительный глазокожный альбинизм представляет собой форму заболевания, при которой кожа при рождении полностью белая, но на протяжении жизни может становиться розовой или кремовой, особенно у чернокожих пациентов.

Альбинизм: симптомы

У людей с альбинизмом (альбиносами) задействованы два основных органа: кожа и глаза. Степень обесцвечивания или депигментации кожи и волос сильно различается в зависимости от типа альбинизма. Из-за повреждения естественного защитного барьера альбиносы очень чувствительны к УФ-излучению.

У больных обычно желто-коричневый цвет волос, голубая или желто-коричневая радужка, пигментированы веснушки и меланоцитарные невусы. В настоящее время чаще используется наименование типов альбинизма, производных от гена, вызвавшего заболевание.

• Глазные симптомы: снижение пигментации радужной оболочки. Цвет радужной оболочки может варьироваться от розового до светло-голубого, зеленого, серого или светло-коричневого и обычно светлее, чем у других представителей семейства. Светобоязнь, то есть повышенная чувствительность глаз к солнечному свету, заставляющая их щуриться или закрывать глаза. Нистагм (небольшие непроизвольные движения глаз, иногда проявляющиеся как «подергивание») часто более заметен при усталости, болезни, беспокойстве или возбуждении и часто усиливается, когда один глаз закрыт.

Глазные симптомы включают фотофобию, фоточувствительность (из-за отсутствия пигмента в радужной оболочке), нистагм и аномалии фовеалов и зрительного нерва, приводящие к тяжелым нарушениям зрения.

• Кожа и волосы симптомы: кожа и волосы обычно белые. У некоторых людей волосы со временем темнеют из-за минералов, содержащихся в воде, но на коже головы видны белые отростки. Брови и ресницы белые.

При некоторых видах альбинизма волосы с возрастом могут немного темнеть, а под воздействием солнца появляются веснушки. При некоторых типах альбинизма волосы могут быть светлыми или рыжеватыми.С возрастом кожа, подвергающаяся воздействию солнца, становится грубой и утолщается с усилением кератоза.

Альбинизм: диагностика

Альбинизм диагностируется на основании характерных клинических симптомов, прежде всего внешнего вида кожи. Изменения, характерные для альбинизма, являются врожденными и наблюдаются с первых дней жизни. Ребенок с подозрением на альбинизм и любой человек с подтвержденным заболеванием должен находиться под постоянным наблюдением дерматолога и офтальмолога.

Альбинизм методы лечения

В настоящее время нет лекарства от альбинизма, и методы лечения в первую очередь направлены на устранение симптомов и предотвращение осложнений.  Альбиносы нуждаются в надлежащей защите от солнца, которая включает солнцезащитный крем и использование соответствующей защитной одежды.

Вот некоторые из методов лечения альбинизма:

1. Защита от солнца: люди с альбинизмом имеют чувствительную кожу и склонны к солнечным ожогам и раку кожи. Важно использовать меры защиты от солнца, такие как ношение защитной одежды, солнцезащитных очков и солнцезащитного крема с высоким SPF, чтобы снизить риск повреждения солнцем.
2. Сохранение зрения: альбинизм может вызвать проблемы со зрением, такие как нистагм, косоглазие и аномалии рефракции. Корректирующие линзы, увеличительные стекла и другие визуальные средства могут помочь улучшить зрение и снизить нагрузку на глаза.
3. Обучение и консультирование: люди с альбинизмом могут столкнуться с социальными и психологическими проблемами из-за своего состояния. Обучение и консультирование могут помочь им понять свое состояние, справиться со своими симптомами и справиться с социальными и эмоциональными проблемами.
4. Хирургия: в некоторых случаях хирургическое вмешательство может быть рекомендовано для устранения косоглазия или других проблем со зрением.
5. Реабилитация при слабом зрении: реабилитация при слабом зрении — это программа, которая помогает людям с плохим зрением максимально улучшить оставшееся зрение посредством обучения, консультирования и использования наглядных пособий.

Важно отметить, что лечение альбинизма в основном носит поддерживающий характер и направлено на улучшение качества жизни пострадавших людей. Регулярные осмотры у поставщика медицинских услуг и соблюдение рекомендованного плана лечения могут помочь справиться с симптомами и предотвратить осложнения.

Альбинизм: осложнения

Люди с глазокожным альбинизмом имеют повышенный риск раннего развития рака кожи, даже в подростковом возрасте. Плоскоклеточная карцинома является наиболее распространенным типом рака, но встречается и базально-клеточная карцинома.

Меланома встречается редко, но поскольку ее появление у людей с альбинизмом может быть необычным (так называемая апигментированная меланома ), ее труднее диагностировать.

Видео по теме:

Советуем почитать: Комедоновый невус